Ερωτήσεις 41 έως 50

Ερώτηση 41 ...Είμαι 24 ετών και λαμβάνω αντιπηκτική αγωγή (Sintrom) δια βίου, μετά από πνευμονική εμβολή προ 10ετίας. Από το θρομβοφιλικό έλεγχο βρέθηκε: κληρονομική ανεπάρκεια πρωτεΐνης C (48,78%) και πρωτεΐνης S (33,58%), MTHFR 6777T και MTHFR Α1298C ετεροζυγώτης, επίπεδα ομοκυστεΐνης 16,02 μmol/L (τιμές αναφοράς έως 12,42 μmol/L). Μπορώ να διακόψω το Sintrom;

Απάντηση: Είστε ήδη βεβαρημένη με 3 θρομβοφιλικούς παράγοντες (ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C/ετεροζυγώτης, ανεπάρκεια της πρωτεΐνης S/ετεροζυγώτης και μετάλλαξη MTHFR C677Τ και MTHFR Α1298C/ετεροζυγώτης με ταυτόχρονη αύξηση επιπέδων ομοκυστεΐνης). Μαζί με το γεγονός ότι έχετε ήδη υποστεί πνευμονική εμβολή και μάλιστα σε μικρή ηλικία, καθιστά την όλη σας κατάσταση αρκετά σοβαρή, ώστε να δικαιολογεί τη δια βίου λήψη κουμαρινικών (Sintrom). Για την αυξημένη ομοκυστεΐνη υποθέτω ότι παίρνετε αγωγή.


Ερώτηση 42 ...Έχει γίνει διάγνωση ότι πάσχω από χρόνια ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα (ITP) στην πρώτη μου εγκυμοσύνη και έχω κάνει σπληνεκτομή. Το καλοκαίρι έμεινα έγκυος και η νόσος υποτροπίασε με πτώση των αιμοπεταλίων. Στη συνέχεια τα αιμοπετάλια διατηρήθηκαν σε φυσιολογικά επίπεδα αλλά τελικά έπαθα θρόμβωση φλεβικών κόλπων στον εγκέφαλο. Δεν έχω πάρει απάντηση γιατί από ΙΤΡ πέρασα στο άλλο άκρο που είναι η θρόμβωση.

Απάντηση: Η απορία σας είναι δικαιολογημένη. Αν και σπάνια, έχουν αναφερθεί περιπτώσεις ασθενών με ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα (ITP) που παρουσίασαν θρομβωτικές εκδηλώσεις, ιδιαίτερα μετά από σπληνεκτομή. Θεωρητικά, οι λόγοι είναι διάφοροι, αλλά όχι πάντα πειστικοί. Λόγω του νεαρού, υποθέτω, της ηλικίας σας και της ασυνήθιστης εντόπισης της θρόμβωσης, θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξετάσεις για πιθανή θρομβοφιλία. Ο γιατρός σας θα πρέπει να λάβει υπόψιν και κάθε πιθανό επίκτητο παράγοντα κινδύνου, π.χ. κάπνισμα, παχυσαρκία, διαβήτης, υπέρταση, υπερχοληστεριναιμία, αεροπορικό ταξίδι μεγάλης απόστασης, βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης κ.λπ. Συζητείστε το με το γιατρό σας.


Ερώτηση 43 ...Είμαι συνάδελφός σας και ασχολούμαι με το αντικείμενο της θρομβοφιλίας και γενικότερα με περιστατικά θρόμβωσης. Παρατήρησα ότι στις εξετάσεις που αφορούν στη μελέτη της θρομβοφιλίας δεν αναφέρεσθε καθόλου στη μελέτη της ινωδόλυσης. Δικαιολογείται ή όχι η μελέτη της ινωδόλυσης σε άτομα με θρόμβωση ή πιθανή θρομβοφιλία;

Απάντηση: Είναι γνωστό ότι μεγάλο ποσοστό ασθενών με θρομβοεμβολικό επεισόδιο παρουσιάζει ελαττωμένα επίπεδα tPA ή αυξημένα επίπεδα PAI-1 ή παθολογικό χρόνο λύσης ευσφαιρινών πλάσματος. Δεν είναι όμως γνωστό εάν οι διαταραχές αυτές αποτελούν παράγοντες θρομβογένεσης ή είναι το αποτέλεσμα αυτού καθ' εαυτού του θρομβοεμβολικού επεισοδίου. O ρόλος της ελαττωμένης ινωδολυτικής δραστηριότητας ως θρομβωτικού ή θρομβοφιλικού παράγοντα είναι αμφιλεγόμενος και οπωσδήποτε μελέτη της ινωδόλυσης (tPA, PAI-1) ως μέρος της μελέτης ασθενών με θρόμβωση ή πιθανή θρομβοφιλία, τουλάχιστον στα πρώτα στάδια της διερεύνησης δε δικαιολογείται, όπως δε δικαιολογείται και η ρύθμιση της θεραπευτικής αγωγής με βάση τα εργαστηριακά ευρήματα που θα προκύψουν.


Ερώτηση 44 ...Είχα παλίνδρομη κύηση στην 9η βδομάδα και έκανα απόξεση. Θέλω να κάνω εξετάσεις για θρομβοφιλία και ρωτάω αν πρέπει να περάσει κάποιο διάστημα από την απόξεση και αν επηρεάζουν παυσίπονα χάπια τη διαδικασία των εξετάσεων.

Απάντηση: Για τον έλεγχο θρομβοφιλίας είναι καλό να έχουν περάσει τουλάχιστον 3 μήνες από την τελευταία αποβολή ή ακόμη και την απόξεση. Ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας δεν επηρεάζεται, δηλαδή θα μπορούσε να γίνει και τώρα, αλλά είναι καλό όλες οι εξετάσεις να γίνουν ταυτόχρονα. Τα παυσίπονα γενικά δεν επηρεάζουν τις εξετάσεις.


Ερώτηση 45 ...Γέννησα το πρώτο μου παιδί σε ηλικία 28 ετών, όλα ευτυχώς πήγαν πολύ καλά.  Πότε θεωρούνται απαραίτητες οι εξετάσεις για θρομβοφιλία; Γιατί η γιατρός μου δεν τις υπέδειξε;
Απάντηση: Οι ενδείξεις για εξετάσεις θρομβοφιλίας είναι αρκετές, θα μπορούσα να σας αναφέρω τις πιο συνηθισμένες, όπως ανεξήγητη θρόμβωση σε σχετικά νέα άτομα (<50 ετών), επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό με θρομβώσεις, οικογενειακό ιστορικό με άτομα που έχουν γνωστή θρομβοφιλία, π.χ. ομοζυγώτης παράγοντα V Leiden, ανεξήγητες αποβολές κυρίως μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης (έστω και μία). Προφανώς δεν έχετε καμία από τις ενδείξεις που σας ανέφερα, γι' αυτό και, ορθά, δε σας τις υπέδειξε η γιατρός σας.


Ερώτηση 46 ...Μετά από δυο παλίνδρομες πρώτου τριμήνου (είμαι 39 ετών) έκανα εξετάσεις και βρέθηκε ότι είμαι ετεροζυγώτης στις μεταλλάξεις MTHFR C677T και ΡAI 1 -675 5G/4G 5G/4G. Θα πρέπει να κάνω ενέσεις ηπαρίνης σε επόμενη εγκυμοσύνη;
Απάντηση: Η μετάλλαξη MTHFR C677T, ακόμη και στην ομόζυγη μορφή της, δε θεωρείται θρομβοφιλικός παράγοντας, εκτός και εάν συνοδεύεται από αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, εξέταση που πιστεύω ότι την έχετε κάνει και είναι φυσιολογική. Επομένως, κατά την κύηση δεν απαιτείται αγωγή με ηπαρίνη μικρού μοριακού βάρους, με κριτήριο και μόνο την ύπαρξη της μετάλλαξης MTHFR C677T. Όσον αφορά στη μετάλλαξη PAI 1 -675 5G/4G 5G/4G, η συμμετοχή της σε παλίνδρομες κυήσεις δε φαίνεται να είναι τεκμηριωμένη και η κλινική της σημασία είναι αβέβαιη.


Ερώτηση 47 ...Έκανα διακοπή στην 23η εβδομάδα της κύησης λόγω ενδομήτριου θανάτου. Ο γυναικολόγος μου συνέστησε αιματολόγο επειδή είχα υψηλό ινωδογόνο. Ο αιματολόγος μου συνέστησε να κάνω ομοκυστεΐνη η οποία ήταν φυσιολογική και τη μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης στην οποία είμαι ετεροζυγώτης, επειδή την ίδια μετάλλαξη με επεισόδιο πνευμονικής εμβολής έχει η μητέρα μου. Δεν έκανα άλλες εξετάσεις, ποια είναι η γνώμη σας;

Απάντηση: Προφανώς ο γιατρός σας υποπτεύεται ότι έχετε θρομβοφιλία, βασιζόμενος και στο ιστορικό της μητέρας σας. Όμως, θα πρέπει να κάνετε το σύνολο των εξετάσεων και όχι αποσπασματικά μερικές εξετάσεις. Οι εξετάσεις θα πρέπει να γίνουν 3 μήνες μετά τη διακοπή της εγκυμοσύνης, διότι οι συνθήκες κατά την εγκυμοσύνη δυσκολεύουν, μερικές φορές, την ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Οι εξετάσεις μοριακής βιολογίας μπορούν να γίνουν και τώρα, όμως είναι καλό να γίνουν όλες ταυτόχρονα. Όσον αφορά στο ινωδογόνο, η τιμή του προφανώς έχει επηρεασθεί από την εγκυμοσύνη και θα πρέπει να επαναληφθεί μαζί με τον έλεγχο για θρομβοφιλία. Τέλος, όσον αφορά στη μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης, ο ρόλος της στην πρόκληση των προβλημάτων που αντιμετωπίσατε, είναι καλό να εκτιμηθεί όταν ολοκληρωθεί ο έλεγχος για θρομβοφιλία.


Ερώτηση 48 ...Είχα μια παλίνδρομη κύηση στην 11η εβδομάδα, είμαι παχύσαρκη και η πρωτεΐνη S ήταν πάνω από το φυσιολογικό. Μπορεί να οφείλεται εκεί η παλίνδρομη;
Απάντηση: Όπως γνωρίζετε και η ίδια, η παχυσαρκία αποτελεί δυσμενή παράγοντα στη διάρκεια της κύησης, όμως
από μόνη της δε σχετίζεται με παλίνδρομο κύηση. Η αύξηση της πρωτεΐνης S δε σχετίζεται με παλίνδρομο κύηση.


Ερώτηση 49 ...Πριν ξεκινήσω εγκυμοσύνη έκανα εξετάσεις για θρομβοφιλία και βρέθηκε ότι έχω αυξημένο τον παράγοντα VIII (240%). Σκεφτόμαστε με το γυναικολόγο μου να κάνω αντιπηκτικές ενέσεις σε όλη την διάρκεια της εγκυμοσύνης γιατί όπως λέει και ο ίδιος δεν έχουμε να χάσουμε τίποτα, παρά μόνο να πάρουμε!
Απάντηση: Τα αυξημένα επίπεδα του παράγοντα VIII αποτελούν ένα παραδεκτό θρομβοφιλικό παράγοντα, δηλαδή τα άτομα που έχουν αυξημένα επίπεδα παράγοντα VIII έχουν αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσουν φλεβικές θρομβώσεις, αν και δεν είναι τεκμηριωμένη η συμμετοχή του σε προβλήματα κατά την κύηση, π.χ. αυτόματες αποβολές. Επειδή, όμως, ο παράγοντας VIII θεωρείται πρωτεΐνη οξείας φάσης, δηλαδή αυξάνει όταν συνυπάρχει κάποια φλεγμονή ή λοίμωξη στο σώμα μας, η αξιολόγηση της εξέτασης θα πρέπει να γίνει με μεγάλη προσοχή από τον γιατρό που σας παρακολουθεί. Η εξέταση για τον VIII (δραστικότητα) θα πρέπει να επαναληφθεί μετά 1 μήνα μετά την πρώτη εξέταση. Εάν και πάλι είναι το ίδιο αυξημένος, θεωρώ ότι τότε θα πρέπει να εξετασθεί και ο παράγοντας IX (δραστικότητα). Εάν και ο παράγοντας IX είναι αυξημένος τότε το ρίσκο μιας πιθανής θρόμβωσης είναι ακόμη μεγαλύτερο.


Ερώτηση 50 ...Την εξέταση την επανέλαβα πάλι μετά από 1 μήνα και τα αποτελέσματα του παράγοντα VIII είναι απολύτως φυσιολογικά (88%, 70-140  φυσιολογικές τιμές). Όμως ο γυναικολόγος μου επιμένει να κάνω αντιπηκτικές ενέσεις σε όλη την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο παράγοντας VIII μεταλλάσεται στην εγκυμοσύνη;
Απάντηση: Ο παράγοντας VIII δε μεταλλάσεται κατά την εγκυμοσύνη, αυξάνει, όμως, σημαντικά στη διάρκειά της. Αυτό δεν οφείλεται σε μετάλλαξη, αλλά αποτελεί αναμενόμενο εύρημα. Μετά την εγκυμοσύνη επανέρχεται σε φυσιολογικά επίπεδα. Η αύξηση του VIII σε εσάς, πιθανότατα οφειλόταν σε κάποια φλεγμονή ή λοίμωξη στο σώμα μας ή στο γεγονός ότι την εξέταση την κάνατε αμέσως μετά την αποβολή. Από το σύνολο των εξετάσεων που έχετε κάνει έως τώρα, δεν προκύπτει ότι έχετε θρομβοφιλία, επομένως, δε βλέπω το λόγο για τον οποίο θα πρέπει να υποβληθείτε σε αντιπηκτική αγωγή με ηπαρίνη. Οποιαδήποτε θεραπεία έχει δυνητικές παρενέργειες ή επιπλοκές.


Θρόμβωση ­­­­­­­­­­και Αιμορραγία στη Μαιευτική και Γυναικολογία
 
 

 
Θρομβοφιλία / Δρ Ιωάννης Επ. Γεωργούλης / θρομβοφιλία και κύηση © 2011 | Powered by VS PANEL v.7.5.5
Made in Vertigo Studios