Eρωτήσεις 31 έως 40

Ερώτηση 31 ...Είμαι σε αγωγή με Sintrom εδώ και πολλά χρόνια επειδή έχω υποβληθεί σε εγχείρηση τεχνητής βαλβίδας καρδιάς. Συνήθως το INR βρίσκεται στο 2.3 με 2.6. Πρόσφατα νοσηλεύτηκα για πιθανή πνευμονική εμβολή και έκανα εξετάσεις για θρομβοφιλία. Βρέθηκε ότι είμαι ετεροζυγώτης στον παράγοντα V Leiden. Θα πρέπει να αυξήσω τα όρια του INR;
Απάντηση: Σε άτομα με κάποιο θρομβοφιλικό παράγοντα που παίρνουν κουμαρινικά, π.χ. Sintrom, η συχνότητα εμφάνισης θρόμβωσης ή υποτροπής δεν αυξάνει, σε σύγκριση με άτομα που παίρνουν κουμαρινικά αλλά δεν έχουν θρομβοφιλία. Επομένως, στην περίπτωσή σας, η παρουσία του θρομβοφιλικού παράγοντα V Leiden, δε θα πρέπει να οδηγήσει σε υψηλότερο στόχο INR και θα πρέπει να κυμαίνεται μεταξύ 2.5 και 3.0.
Ερώτηση 32 ...Μετά από μία αποβολή αποφάσισα να κάνω έλεγχο για θρομβοφιλία: Μετάλλαξη V Leiden αρνητική, μετάλλαξη της προθρομβίνης G20210A αρνητική, μετάλλαξη MTHFR C677T oμόζυγη θετική. Oι ακόλουθοι παράμετροι είναι φυσιολογικοί: πρωτεΐνη C και S, αντιθρομβίνη, αντιπηκτικό λύκου, παράγοντας VIII, αντισώματα καρδιολιπίνης και γλυκοπρωτεΐνης, αντίσταση στην πρωτεΐνη C, ομοκυστεΐνη. Χρειάζεται να πάρω ενέσεις ηπαρίνης στην εγκυμοσύνη? Χρειάζεται να κάνω επιπρόσθετες εξετάσεις?
Απάντηση: Οι εξετάσεις που κάνατε νομίζω ότι καλύπτουν πλήρως την εργαστηριακή έρευνα της θρομβοφιλίας και μάλιστα χωρίς καμία υπερβολή. Βέβαια, η ύπαρξη μόνο μίας αυτόματης αποβολής δε δικαιολογεί τον έλεγχο για θρομβοφιλία και πιστεύω ότι την έρευνα την κάνατε κυρίως με δική σας πρωτοβουλία. Όσον αφορά στη μετάλλαξη MTHFR C677T, ακόμη και στην ομόζυγη μορφή, όταν δε συνοδεύεται από αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, δε θεωρείται θρομβοφιλικός παράγοντας. Επομένως, κατά την κύηση δεν απαιτείται αγωγή με ηπαρίνη μικρού μοριακού βάρους, με κριτήριο και μόνο την ύπαρξη της μετάλλαξης MTHFR C677T.

Ερώτηση 33 ...Παράγοντας von Willebrand...Προσπαθούμε 3μισυ χρόνια για παιδί, είχα μία παλίνδρομη κύηση τη 10η εβδομάδα, ενώ από τον έλεγχο για θρομβοφιλία βρέθηκε παράγοντας VIII 22.9% (όρια 70-150%), vWF Ag 44.7% (όρια 50-150%) και MTHFR C677T ομοζυγωτία. Μίλησα με 2 αιματολόγους και μου είπαν ότι δεν επηρεάζεται η εγκυμοσύνη, να παίρνω filicine και neurobion, όχι ασπιρίνη και ότι η τάση για αιμορραγία είναι πιο μεγάλη από τη τάση για θρόμβωση. Ίσως να καταφύγω σε εξωσωματική, γνωρίζω όμως ότι χορηγούν ηπαρίνη...
Απάντηση: Δεν κατάλαβα εάν πάσχετε από τη νόσο von Willebrand ή απλά αναφέρεσθε στον παράγοντα της πήξης von Willebrand (vWF). Εάν αναφέρεσθε στη νόσο, υποθέτω ότι η διάγνωση είναι τεκμηριωμένη και ότι βασίζεται και σε άλλες εργαστηριακές εξετάσεις. Να υποθέσω οτι είναι ήπια, τύπου Ι.
Όσον αφορά στη μετάλλαξη MTHFR C677T, ακόμη και σε ομοζυγώτες, δε θεωρείται θρομβοφιλικός παράγοντας και δεν επηρεάζει την κύηση, ιδιαίτερα όταν δε συνοδεύεται από αύξηση της ομοκυστεΐνης. Εάν η ομοκυστεΐνη σας είναι φυσιολογική, θα έλεγα ότι δε χρειάζεται να παίρνετε filicine και neurobion, αλλά ούτε και να μπείτε σε ηπαρίνη γι' αυτόν τον λόγο.
Εφόσον η διάγνωση της νόσου von Willebrand είναι τεκμηριωμένη, πράγματι, ο κίνδυνος αιμορραγίας κατά την κύηση είναι μεγαλύτερος απ' ό,τι ο κίνδυνος θρόμβωσης. Όμως, κατά την κύηση, τα επίπεδα του vWF και του παράγοντα VIII αυξάνουν σταδιακά, μέχρι και 3-5 φορές, γεγονός που απομακρύνει τον κίνδυνο αιμορραγίας, ιδιαίτερα αν έχετε τον ήπιο τύπο Ι της νόσου. Όπως και να έχει, η κατάσταση συνήθως αντιμετωπίζεται.
Στην περίπτωση που ξεκινήσετε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), θα πρέπει να ενημερώσετε τον γυναικολόγο για το πρόβλημά σας, ο οποίος από κοινού με τον αιματολόγο θα ζυγίσουν την απόφαση για χορήγηση ή όχι ηπαρίνης μικρού μοριακού βάρους, στα πλαίσια όμως καλύτερης έκβασης της IVF και όχι της θρομβοφιλίας.

Ερώτηση 34 ...Είμαι 52 ετών. Για μήνες υπέφερα από αναιμία που ερχόταν και έφευγε ξαφνικά με δυνατό πόνο στη μέση και την κοιλιά, ενώ είχα ελαττωμένα τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια. Διαγνώστηκε παροξυντική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία, αν και τα ούρα μου το πρωί νομίζω ήταν πάντα φυσιολογικά. Από τότε ζω με το άγχος της θρόμβωσης, ενώ προσέχω για λοιμώξεις. Υπάρχει κάτι που μπορώ να κάνω;
Απάντηση: Η νυκτερινή παροξυντική αιμοσφαιρινουρία είναι μία σπάνια επίκτητη νόσος των αιμοποιητικών κυττάρων που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου PIG-A. Μεταξύ άλλων συνοδεύεται από φλεβικές θρομβώσεις σε ασυνήθιστα σημεία, όπως στην κοιλιά, στο ήπαρ και τον εγκέφαλο. Οι γνώσεις μας για την αιτιολογία των θρομβώσεων είναι λιγοστές. Για την προληπτική αντιμετώπιση της θρόμβωσης δεν υπάρχει ομοφωνία μεταξύ των γιατρών, αν δηλαδή πρέπει να χορηγούνται προληπτικά αντιπηκτικά. Τα τελευταία χρόνια, η χορήγηση του φαρμάκου Soliris (eculizumab) στην αντιμετώπιση της νόσου, φαίνεται ότι, μεταξύ άλλων, μειώνει τον κίνδυνο θρομβώσεων και βελτιώνει την ποιότητα ζωής. Το ότι δεν είχατε αιμοσφαιρινουρία (η οποία διαπιστώνεται στην πρώτη πρωινή ούρηση), δεν αναιρεί τη διάγνωση. Ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με τη νόσο, δεν εκδηλώνει αιμοσφαιρινουρία.

Ερώτηση 35 ...Είμαι 58 ετών με κολπική μαρμαρυγή και ετεροζυγώτης στον παράγοντα V Leiden. Διατρέχω μεγαλύτερο κίνδυνο για εγκεφαλικό επεισόδιο; Πρέπει να κάνω κάτι;
Απάντηση: 'Ατομα με κολπική μαρμαρυγή διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο να σχηματίσουν θρόμβο στον αριστερό κόλπο της καρδιάς, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικό έμφρακτο ή περιφερική αγγειοπάθεια. Όμως, όταν τα άτομα αυτά έχουν και κάποιο θρομβοφιλικό παράγοντα, όπως εσείς, δεν διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο απ' ό,τι άτομα χωρίς θρομβοφιλικό παράγοντα.

Ερώτηση 36 ...Είμαι 36 ετών, έχω ήδη ένα κοριτσάκι, χωρίς καμία επιπλοκή κατα τη διάρκεια της κύησης. Ωστόσο, από τον Ιανουάριο ως το Μάιο του 2011 είχα δύο συνεχόμενες παλίνδρομες, την πρώτη στην 6η εβδομάδα και τη δεύτερη στη 12η. Μετά από αυτά ο γιατρός μου πρότεινε να κάνω εξετάσεις για έλεγχο θρομβοφιλίας, οι οποίες έγιναν 25 ημέρες μετά την απόξεση. Σας αναφέρω μόνο τα παθολογικά αποτελέσματα: ελεύθερη πρωτεΐνη S 59%, ΑΡΑ IgG + και IgM +, ετεροζυγώτης στην MTHFR C677T με φυσιολογική την ομοκυστεΐνη. Τελικά έχω θρομβοφιλία;

Απάντηση: Εκτός από το μοριακό έλεγχο της θρομβοφιλίας που μπορεί να γίνει οποτεδήποτε, οι άλλες εξετάσεις (επομένως και η εξέταση της πρωτεΐνης S) πρέπει να γίνονται 2-3 μήνες μετά την απόξεση. Επομένως, στην περίπτωσή σας, η ελάττωσή της είναι πιθανόν να οφείλεται στο χρόνο αιμοληψίας, αλλά και σε κάποια χρόνια ή περιστασιακή λοίμωξη. Η κληρονομική ανεπάρκεια της πρωτεΐνης S συνήθως συνοδεύεται από τιμές <50%.Εάν η επανάληψη δείξει πάλι τέτοιες χαμηλές τιμές, θα πρέπει να ελεγχθούν και οι γονείς σας για να διευκρινισθεί η κληρονομική φύση της ανεπάρκειας.
Επίσης, η διάγνωση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου στην περίπτωσή σας δεν μπορεί να αποκλεισθεί, δεδομένου ότι έχετε ήδη μία αποβολή στη 12η εβδομάδα και θετικά αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (
APA), αν και δε διευκρινίζεται το είδος του αντισώματος. Η πιθανή διάγνωση του συνδρόμου θα αλλάξει και την αντιμετώπιση μιας επόμενης κύησης.
Όσον αφορά στη μετάλλαξη MTHFR C677T, μια και δε συνοδεύεται από αύξηση της ομοκυστεΐνης, δε θεωρείται θρομβοφιλικός παράγοντας και δε θα επηρεάσει την επόμενη κύηση.

Ερώτηση 37 ...Έχω ένα παιδάκι που γεννήθηκε με δισχιδή ράχη. Μου είπαν ότι μπορεί να σχετίζεται με χαμηλά επίπεδα φολικού οξέος. Μπορώ να αποκτήσω άλλο παιδάκι χωρίς το ίδιο πρόβλημα;
Απάντηση: Είναι γνωστό ότι η ανεπάρκεια φολικού οξέος ευθύνεται σημαντικά για ανωμαλίες του νωτιαίου σωλήνα, π.χ. δισχιδής ράχη, σε νεογέννητα. Στην περίπτωσή σας, συνιστάται προληπτικά η λήψη υψηλής δόσης φολικού οξέος (το λιγότερο 5 mg την ημέρα), περίπου τρεις μήνες πριν από τη σύλληψη, έως και το 1ο τρίμηνο της κύησης.

Ερώτηση 38 ...Είναι δυνατόν κάποιος να έχει ταυτόχρονα οικογενή μεσογειακό πυρετό και θρομβοφιλία; Είναι αλήθεια ότι οι δύο ασθένειες έχουν ένα κοινό μεταλλαγμένο γονίδιο;
Απάντηση: Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός είναι μία ασθένεια που οφείλεται σε διάφορες μεταλλάξεις συγκεκριμένου γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16.
Η κληρονομική θρομβοφιλία δεν είναι μία συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά μία παθολογική κατάσταση που μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξεις διαφορετικών γονιδίων, π.χ. παράγοντας V Leiden (χρωμόσωμα 1), μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης (χρωμόσωμα 11), μετάλλαξη
MTHFRC677T με υπερομοκυστεϊναιμία (χρωμόσωμα 1) κ.ά. Επομένως, η κληρονομική θρομβοφιλία μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξεις διαφορετικών γονιδίων που βρίσκονται και σε διαφορετικά χρωμοσώματα.
Το να έχει ένα άτομο και τις δύο καταστάσεις είναι καθαρά θέμα τύχης (ατυχίας θα έλεγα). Στην περίπτωση ασθενούς με οικογενή μεσογειακό πυρετό, έχει αναφερθεί αυξημένη πηκτική δραστηριότητα στις περιόδους των κρίσεων. Επομένως, εάν ο ασθενής αυτός έχει και μία θρομβοφιλική μετάλλαξη, θεωρητικά, ο κίνδυνος για θρόμβωση αυξάνει.


Ερώτηση 39 ...Οι εξετάσεις F/FDPs και sFM θα πρέπει να περιλαμβάνονται στις εξετάσεις θρομβοφιλίας; Εάν ναι, μήπως είναι πλεονασμός να γίνονται και οι δύο εξετάσεις;
Απάντηση: Τα
F/FDPs και sFM περιλαμβάνονται στους δείκτες πηκτικής και ινωδολυτικής δραστηριότητας και είναι δύο διαφορετικά προϊόντα. Τα F/FDPs είναι προϊόντα αποδομής του ινώδους και του ινωδογόνου από την πλασμίνη, δοκιμασία (εξέταση) που δε διευκολύνει τη διαφορική διάγνωση της ινωδογονόλυσης από την ινωδόλυση. Θα έπρεπε ήδη από πολλού να είχε αντικατασταθεί από τα D-dimers, τα οποία είναι προϊόντα αποδομής ειδικά του ινώδους (θρόμβου). Τα sFM είναι μονομερή του ινωδογόνου από τη δράση της θρομβίνης, τα οποία για κάποιο παθολογικό λόγο δεν έχουν πολυμερισθεί, αλλά έχουν συνδεθεί με μόρια ινωδογόνου και F/FDPs, και σχηματίζουν διαλυτά συμπλέγματα. Οι δοκιμασίες sFM τείνουν να καταργηθούν, κυρίως λόγω έλλειψης ειδικότητας, αλλά και χαμηλής συμφωνίας των μεθόδων που χρησιμοποιούνται. Παρ’ όλα αυτά, και οι δύο παραπάνω δοκιμασίες (F/FDPs και sFM) χρησιμοποιούνται ακόμη σήμερα σε ερευνητικά πρωτόκολλα (εργασίες), κατά τη γνώμη μου άσκοπα και οπωσδήποτε όχι ανέξοδα. Όμως, σε καμία περίπτωση δεν περιλαμβάνονται στις εξετάσεις για τον έλεγχο θρομβοφιλίας. Όσο για τα D-dimers, ναι, θα πρέπει να περιλαμβάνονται, στα πλαίσια ελέγχου της αιμόστασης γενικά.

Θρόμβωση ­­­­­­­­­­και Αιμορραγία στη Μαιευτική και Γυναικολογία
 
 

 
Θρομβοφιλία / Δρ Ιωάννης Επ. Γεωργούλης / θρομβοφιλία και κύηση © 2011 | Powered by VS PANEL v.7.5.5
Made in Vertigo Studios