Ερωτήσεις 11 έως 20

Ερώτηση 11 ...Έχω εμφανίσει υγρό στην υπεζωκοτική κοιλότητα. Ο γιατρός μου λέει ότι σχετίζεται με τον παράγοντα V Leiden που έχω. Έχω επίσης και ερυθηματώδη λύκο. Θα ήθελα τη γνώμη σας.
Απάντηση: Ασθενείς με πνευμονική εμβολή αναπτύσουν μερικές φορές αυξημένο πλευριτικό υγρό (φυσιολογικά υπάρχει σε μικρή ποσότητα στην υπεζωκοτική κοιλότητα και παρεμποζίζει την τριβή μεταξύ των υπεζωκοτικών πετάλων των πνευμόνων). Επειδή ασθενείς με παράγοντα V Leiden εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο πνευμονικής εμβολής, αυτό το γεγονός θα μπορούσε να εξηγήσει την ύπαρξη πλευριτικού υγρού, αλλά μόνον εφόσον διαπιστωμένα υπάρχει πνευμονική εμβολή. Όμως, ασθενείς με ερυθηματώδη λύκο εμφανίζουν συχνά αυτοάνοσα φλεγμονώδη προβλήματα, π.χ. πλευρίτιδα, περικαρδίτιδα, αρθρίτιδα κ.λπ. τα οποία οδηγούν στη δημιουργία υγρού (στον υπεζωκότα, στο περικάρδιο ή στις αρθρώσεις αντίστοιχα). Στην περίπτωσή σας, ο ερυθηματώδης λύκος φαίνεται ως πιο πιθανή εξήγηση του πλευριτικού υγρού.

Ερώτηση 12 ...Πρόσφατα βρέθηκε ότι είμαι ετεροζυγώτης στη μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης. Από παλαιότερα έχω αναιμία και πριν λίγες μέρες έκανα ενδοσκόπηση (γαστροσκόπηση και κολονοσκόπηση). Ο γιατρός μου είπε ότι εμφανίζω μικρά αγγεία στο στομάχι που μάλλον αιμορραγούν. Συνδέεται αυτό με τη μετάλλαξη που έχω;
Απάντηση: Όχι. Ασθενείς με τη μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης δεν αιμορραγούν ευκολότερα από ό,τι άλλα άτομα. Ασυνήθιστη χρόνια αιμορραγία που μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία απαντάται σε άτομα που ταυτόχρονα με τη μετάλλαξη έχουν και κάποιο αιμορραγικό νόσημα, π.χ. αιμορροφιλία, που θα μπορούσε να έχει οποιοδήποτε άτομο ή άτομα τα οποία λαμβάνουν κάποιο αντιπηκτικό φάρμακο, π.χ. Sintrom ή ασπιρίνη. Σπάνια, άτομα με τη μετάλλαξη αυτή μπορεί να εμφανίσουν θρόμβωση στην κοιλιά, π.χ. στις ηπατικές φλέβες (σύνδρομο Budd-Chiari), γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε κιρσούς (διατεταμένες φλέβες) στον οισοφάγο, στο στομάχι ή στο ορθό. Όμως, οι κιρσοί αυτοί είναι ορατοί κατά την ενδοσκόπηση, ενώ το σύνδρομο έχει βαρύτατη κλινική εικόνα.

Ερώτηση 13 ...Παίρνω αντισυλληπτικά χάπια, είμαι 28 ετών, παχύσαρκη και καπνίστρια. Σε έλεγχο για θρομβοφιλία βρέθηκε ότι έχω παθολογική την APCR (1.6), αλλά χωρίς τον παράγοντα V Leiden. Θα πρέπει να ανησυχώ;
Απάντηση: Θα έλεγα ναι και μάλιστα πολύ. Παθολογική δοκιμασία APCR χωρίς απαραίτητα τη συνύπαρξη του παράγοντα V Leiden είναι σχετικά συχνό εύρημα σε γυναίκες που λαμβάνουν αντισυλληπτικά χάπια. Όμως, στη δική σας περίπτωση, ο συνδυασμός APCR, παχυσαρκίας και καπνίσματος αποτελεί ισχυρό θρομβοφιλικό παράγοντα. Βασικά, δε νοείται συνύπαρξη αντισύλληψης από το στόμα και καπνίσματος! Συζητείστε το άμεσα με το γιατρό σας.

Ερώτηση 14 ...Βρίσκομαι στο 2ο τρίμηνο της κύησης και είμαι σε αγωγή με Innohep επειδή είμαι ετεροζυγώτης στον παράγοντα V Leiden. Ο γιατρός μου ανησυχεί επειδή ανήκω στην ομάδα αίματος Α. Δεν καταλαβαίνω πώς σχετίζεται ο παράγοντας V Leiden και η ομάδα αίματος.
Απάντηση: Είναι γνωστό ότι άτομα ομάδας αίματος Α παρουσιάζουν 4 φορές μεγαλύτερη συχνότητα φλεβικής θρόμβωσης απ΄ ό,τι άτομα ομάδας Ο, γεγονός που εξηγείται από τα συγκριτικά υψηλότερα επίπεδα παράγοντα VIII και παράγοντα von Willebrand που εμφανίζουν τα άτομα ομάδας αίματος Α. Στα άτομα αυτά (που ανήκετε και εσείς), η ομάδα αίματος θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψιν ως παράγοντας αυξημένου κινδύνου φλεβικής θρόμβωσης, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχει και άλλος παράγοντας κινδύνου, όπως είναι ο θρομβοφιλικός παράγοντας V Leiden. Φυσικά, η κύηση την οποία διανύετε, αποτελεί από μόνη της ένα επίκτητο θρομβοφιλικό παράγοντα.

Ερώτηση 15 ...Βρίσκομαι στο 2ο τρίμηνο της κύησης και είμαι σε αγωγή με Clexane επειδή είμαι ετεροζυγώτης στη μετάλλαξη MTHFR 677 και MTHFR 1298. Οι ενέσεις που κάνω έχουν παρενέργειες στο μωρό;
Απάντηση: Όσον αφορά στη μετάλλαξη MTHFR C677T εφόσον τα επίπεδα ομοκυστεΐνης είναι φυσιολογικά, δε θεωρείται θρομβοφιλικός παράγοντας, εκτός και εάν συνδυάζεται με άλλο θρομβοφιλικό παράγοντα. Στη δική σας περίπτωση, ο άλλος παράγοντας θα μπορούσε να είναι η μετάλλαξη MTHFR A1298C που έχετε. Όμως, η συμμετοχή του MTHFR A1298C ως θρομβοφιλικού παράγοντα είναι αβέβαιη και μάλιστα ορισμένες εργασίες δείχνουν ότι ίσως προφυλάσσει από αυτόματες αποβολές στην κύηση. Όσον αφορά στην ερώτησή σας, η απάντηση είναι όχι, η Clexane (enoxaparin-ηπαρίνη μικρού μοριακού βάρους) είναι ασφαλής για το έμβρυο.

Ερώτηση 16 ...Η γυναίκα μου βρίσκεται στον 6ο μήνα της εγκυμοσύνης και έχει αυξημένο ινωδογόνο και D-dimers. Ο γυναικολόγος μας είπε πως δεν πρέπει να ανησυχούμε...
Απάντηση: Σωστά.
Σε όλες τις κυήσεις τα επίπεδα του ινωδογόνου και των D-dimers είναι αυξημένα, δηλαδή θεωρείται αναμενόμενη και "φυσιολογική" η αύξησή τους. Μερικές φορές, μάλιστα, αυξάνουν έως και 3-4 φορές πάνω από τα φυσιολογικά επίπεδα.


Ερώτηση 17 ...Είμαι 32 ετών και πριν ένα μήνα στην πρώτη μου εγκυμοσύνη είχα μία αποβολή στην 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ακολούθησαν πολλές εξετάσεις μεταξύ των οποίων και για θρομβοφιλία. Βρέθηκε ότι είμαι ομοζυγώτης στη μετάλλαξη MTHFR C677T. Κατά τον γιατρό μου, σε περίπτωση μελλοντικής εγκυμοσύνης θα πρέπει να κάνω ενέσεις ηπαρίνης. Δεν υπάρχει άλλος τρόπος αντιμετώπισης του προβλήματος;
Απάντηση: Ο έλεγχος για θρομβοφιλία στον οποίο υποβληθήκατε ίσως ήταν υπερβολικός. Η μετάλλαξη MTHFR C677T, ακόμη και η ομόζυγη μορφή, εφόσον δε συνοδεύεται από αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, δε θεωρείται θρομβοφιλικός παράγοντας, δηλαδή δε συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο να πάθετε θρόμβωση στην εγκυμοσύνη. Τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης σε αρκετές περιπτώσεις έχουν συνδεθεί με αυτόματες αποβολές. Στις περιπτώσεις αυτές η χορήγηση μόνο φολικού οξέος σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συνήθως είναι αποτελεσματική. Ελέγξτε τα επίπεδα ομοκυστεΐνης και συζητείστε το με το γιατρό σας
.
Ερώτηση 18 ...Είμαι 37 ετών και πριν από 5 χρόνια διαπιστώθηκε ότι είμαι ετεροζυγώτης στον παράγοντα V Leiden. Από τότε έχω κάνει δύο επεισόδια θρόμβωσης επιφανειακά και βρισκόμουν σε αγωγή με Innohep. Έχω κάνει πολλές εξετάσεις...
Απάντηση: Λέγοντας  «επεισόδια θρόμβωσης επιφανειακά», υποθέτω ότι εννοείτε επεισόδια επιπολής φλεβικής θρόμβωσης στα κάτω άκρα. Σε άτομα με ιστορικό δύο ή περισσότερων φλεβικών θρομβώσεων και ένα θρομβοφιλικό παράγοντα, π.χ. παράγοντα V Leiden, συνήθως συνιστάται μεγάλης διάρκειας, ακόμη και δια βίου, αντιπηκτική αγωγή από το στόμα (κουμαρινικά, π.χ. Sintrom). Κατά τη διάρκεια αυξημένου κινδύνου θρόμβωσης, π.χ. χειρουργική επέμβαση ή αεροπορικό ταξίδι πολλών ωρών, θα πρέπει να αντικαθίσταται η αντιπηκτική αγωγή από το στόμα με ενέσεις ηπαρίνης μικρού μοριακού βάρους (προφυλακτική δόση). Αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νέας θρόμβωσης έχουν συνήθως άτομα με αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, με ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης, ομοζυγώτες στον παράγοντα V Leiden ή άτομα που είναι ετεροζυγώτες στον παράγοντα V Leiden και συγχρόνως ετεροζυγώτες στη μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης. Όσον αφορά στις βασικές εξετάσεις που συνήθως απαιτούνται στη διερεύνηση της θρομβοφιλίας, σας παραπέμπω στα σχόλια της ερώτησης 9. Σας συνιστώ να είστε σε επαφή με τον γιατρό σας, ο οποίος γνωρίζει πολύ καλύτερα το προσωπικό και κληρονομικό ιστορικό σας.


Ερώτηση 19 ...Εάν το έμβρυο έχει κάποια θρομβοφιλική μετάλλαξη, αυτό θα μπορούσε να επηρεάσει την εξέλιξη της κύησης, π.χ. αποβολή;
Απάντηση: Αν και σε μία μελέτη σε προϊόντα αποβολής βρέθηκε ότι η συχνότητα του παράγοντα V Leiden ήταν διπλάσια σε σύγκριση με μη επιλεγμένες έγκυες γυναίκες, εν τούτοις οι περισσότερες μελέτες δεν έχουν δείξει σημαντική συσχέτιση μεταξύ εμβρύων με παράγοντα V Leiden ή μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης και εμβρυοπλακούντιας θρόμβωσης.


Ερώτηση 20 ...Βρίσκομαι στον 32ο μήνα της κύησης, πρώτη εγκυμοσύνη. Μετά από παρότρυνση της αδελφής μου που είναι ετερόζυγη στη μετάλλαξη MTHFR 677, σε εξετάσεις θρομβοφιλίας που έκανα  βρέθηκε να είμαι και εγώ ετερόζυγη στη MTHFR 677 και να έχω ανεπάρκεια στην πρωτεΐνη S. O γυναικολόγος μου είπε να μην ανησυχώ για την MTHFR 677 διότι τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης είναι φυσιολογικά και μου συνέστησε να επαναλάβω την εξέταση πρωτεΐνης S μετά την εγκυμοσύνη.
Απάντηση: Πολύ σωστά.
Η μετάλλαξη MTHFR C677T, ακόμη και η ομόζυγη μορφή, εφόσον δε συνοδεύεται από αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, δε θεωρείται θρομβοφιλικός παράγοντας, δηλαδή δε συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο να πάθετε θρόμβωση στην εγκυμοσύνη. Όσον αφορά στην πρωτεΐνη S (ολική και ελεύθερη), τα επίπεδά της ελαττώνονται φυσιολογικά έως και κατά 60-70% σε όλες τις εγκυμοσύνες. Επομένως, η διάγνωση ανεπάρκειας της πρωτεΐνης S από δείγμα που λήφθηκε κατά την εγκυμοσύνη ή τη λοχεία, θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με δείγμα αίματος μετά τη λοχεία.

Θρόμβωση ­­­­­­­­­­και Αιμορραγία στη Μαιευτική και Γυναικολογία
 
 

 
Θρομβοφιλία / Δρ Ιωάννης Επ. Γεωργούλης / θρομβοφιλία και κύηση © 2011 | Powered by VS PANEL v.7.5.5
Made in Vertigo Studios